那些名词胚系突变体细胞突变
与疾病的遗传风险有关,存在胚系突变意味着很可能遗传给下一代.
【学术速递-第7期】30.5%的肿瘤患者存在胚系致病突变
除了胚系突变,体细胞突变中存在异常的upd也会导致表型.
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